姐妹中有一人患脆骨癥，另一人生的小孩會患脆骨癥嗎？
2025-01-22 10:57
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姐妹其中有一個有患脆骨癥，沒有患脆骨癥的？想得到怎樣的幫助：姐妹其中有一個有患脆骨癥，沒有患脆骨癥的生下的小孩有有脆骨嗎？。
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回答1
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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脆骨癥又稱成骨不全癥，是一種遺傳性疾病。姐妹中一人患病，另一人生育的孩子是否患病，取決于多種因素，如遺傳方式、基因變異情況、配偶基因等。 1. 遺傳方式：脆骨癥有多種遺傳類型，包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和 X 連鎖遺傳。不同遺傳方式對后代患病風險影響不同。 2. 基因變異：若患病姐妹的基因變異嚴重且為顯性遺傳，未患病姐妹后代患病風險相對較低；反之則風險可能增加。 3. 配偶基因：未患病姐妹的配偶基因也很關鍵。若配偶攜帶相關致病基因，后代患病風險升高。 4. 家族病史：家族中其他成員的患病情況也能提供參考，有助于評估遺傳風險。 5. 孕期檢查：在孕期進行相關基因檢測和超聲檢查，可及早發現胎兒是否存在異常。 總之，姐妹中一人患脆骨癥，另一人生育的孩子是否患病不能簡單確定。建議做好孕前咨詢和孕期檢查，以降低風險和及時發現問題。
2025-01-22 21:15
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