貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，由5號染色體短臂部分缺失引起。患兒通常有特殊面容、生長發育遲緩、智力障礙等表現。其發病機制復雜，目前尚無根治方法，但可通過綜合治療改善癥狀。 1. 染色體異常：5號染色體短臂缺失，影響了多個基因的正常表達，導致一系列癥狀。 2. 特殊面容：患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內眥贅皮等特征。 3. 生長發育遲緩：身高、體重增長緩慢，語言、運動等能力發展滯后。 4. 智力障礙：存在不同程度的智力低下，學習和認知能力受限。 5. 聲音異常：哭聲似貓叫，這是該綜合征的典型表現之一。 6. 心臟問題：部分患兒可能伴有先天性心臟病等心血管異常。 貓叫綜合征對患兒的生活和健康有較大影響，家長需給予更多關愛和照顧，積極配合醫生進行治療和康復訓練，以提高患兒的生活質量。

你好，“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形，發生率為十萬分之一，在國內外均很少見?；純阂话惚憩F為生長發育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。

你好，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。。