孩子腦袋圓眼距寬視物不聚,會是貓叫綜合征嗎?
我最近發現我的孩子和其他同齡的孩子不一樣啊,腦袋有點圓,而且眼距很寬。他在看東西的時候好像聚集不到一個地方一樣,去醫院檢查醫生說這種可能是患了貓叫綜合癥了。
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要由5號染色體部分缺失引起,表現為特殊面容、智力障礙、生長發育遲緩等。其診斷需要綜合臨床表現、染色體核型分析等。治療主要是針對癥狀進行支持治療和康復訓練。 1. 疾病原理:5 號染色體短臂部分缺失,導致多個基因功能異常,從而出現一系列癥狀。 2. 癥狀表現:患兒有特殊面容,如頭圓臉寬、眼距寬、內眥贅皮等,哭聲似貓叫。還可能伴有智力低下、生長發育遲緩、先天性心臟病等。 3. 診斷方法:通過染色體核型分析來明確診斷,還可能結合超聲心動圖、頭顱 CT 等檢查了解有無其他合并癥。 4. 治療原則:目前無特效治療方法,主要是對癥治療。如存在先天性心臟病,可能需要手術治療。 5. 康復訓練:針對患兒的智力和運動發育遲緩,進行語言訓練、運動康復等,提高生活自理能力。 6. 家庭護理:家長要給予患兒足夠的關愛和耐心,提供營養均衡的飲食,保證充足的睡眠。 貓叫綜合征對患兒和家庭都是巨大的挑戰,但通過早期診斷和積極的治療、康復訓練,能在一定程度上改善患兒的生活質量。
2024-12-26 21:36
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,遺傳病!不好治!貓叫綜合癥(criduchatsyndrome)又稱cri-du-chat綜合征。遠較Down氏綜合征常見。1963年,法國科學家首先報告了一種特殊的疾病,病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”。
2015-11-20 22:42
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回答1
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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你好,在你醫學層面上來講貓叫綜合征是一種病,患上貓叫綜合癥這種病要及時治療,目前是沒有較好的技術徹底治愈這種病的,但是可以通過治療緩解患者的病情,貓叫綜合征的患者主要是會發出像貓叫一樣的聲音,這種聲音會比較難。
2015-11-20 19:29
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»