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            胎兒染色體疾病檢測方法及原理是什么

            染色體異常

            無創基因檢測僅需采取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序,并將測序結果進行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患21三體綜合征、18三體綜合征13三體綜合征三大染色體疾病。一般某些遺傳病,是可以根據父母的基因檢測出孩子是否的病

            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              郭立軍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              胎兒染色體疾病檢測方法多樣,包括無創基因檢測等。其原理基于對胎兒遺傳信息的分析,以判斷是否存在異常。常見的檢測方法有唐篩、無創基因檢測、羊水穿刺、絨毛穿刺、臍血穿刺等。 1.唐篩:通過化驗孕婦血液,結合孕婦年齡、體重等因素,評估胎兒患染色體疾病的風險。準確率相對較低,假陽性率較高。 2.無創基因檢測:抽取孕婦靜脈血,對母體外周血漿中的游離 DNA 片段進行測序和分析,準確性較高。 3.羊水穿刺:在 B 超引導下,抽取羊水進行檢測,能直接獲取胎兒細胞,結果準確可靠,但有一定流產風險。 4.絨毛穿刺:在孕早期進行,從胎盤絨毛組織獲取細胞進行檢測,風險相對較高。 5.臍血穿刺:在孕晚期進行,直接抽取胎兒臍血檢測,風險較大。 不同的檢測方法各有優缺點,孕婦應在醫生的指導下,根據自身情況選擇合適的檢測方法。

              2024-12-25 13:58
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉浩慶 醫師

              肇慶市大旺開發區醫院

              一級

              全科

              無創基因檢測僅需采取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序,并將測序結果進行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13三體綜合征(帕陶氏綜合征)三大染色體疾病。

              2015-11-20 19:08
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              黃飛龍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              婦產科

              產前無創基因檢測有問題,應該是指唐氏篩查有異常,這種情況是需要進一步產前診斷的,產前診斷的方法有兩種,一種是羊水檢查,一種是臍帶血檢查,均需要腹部穿刺。這種情況需要進一步做產前診斷,產前診斷一般在妊娠14周后進行,有一定的損傷和危險,但危險性不是很高。

              2015-11-20 12:01
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              任立存 主治醫師

              淮北口腔醫院

              其他

              內科

              你好,從這個檢查結果來看是高危的,結合你的年齡建議進一步檢查為好,雖然不意味著99%的患病機會,但高危還是需要進一步檢查的。

              2015-11-20 05:10
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            什么是染色體異常?   染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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              主任醫師 教授

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            林麗珠 / 主任醫師

            擅長:肺癌、肝癌、大腸癌,以及胃、鼻咽癌、惡性淋巴瘤和婦科良、惡性腫瘤等。

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