胎兒染色體疾病檢測方法及原理是什么
無創基因檢測僅需采取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序,并將測序結果進行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患21三體綜合征、18三體綜合征13三體綜合征三大染色體疾病。一般某些遺傳病,是可以根據父母的基因檢測出孩子是否的病
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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胎兒染色體疾病檢測方法多樣,包括無創基因檢測等。其原理基于對胎兒遺傳信息的分析,以判斷是否存在異常。常見的檢測方法有唐篩、無創基因檢測、羊水穿刺、絨毛穿刺、臍血穿刺等。 1.唐篩:通過化驗孕婦血液,結合孕婦年齡、體重等因素,評估胎兒患染色體疾病的風險。準確率相對較低,假陽性率較高。 2.無創基因檢測:抽取孕婦靜脈血,對母體外周血漿中的游離 DNA 片段進行測序和分析,準確性較高。 3.羊水穿刺:在 B 超引導下,抽取羊水進行檢測,能直接獲取胎兒細胞,結果準確可靠,但有一定流產風險。 4.絨毛穿刺:在孕早期進行,從胎盤絨毛組織獲取細胞進行檢測,風險相對較高。 5.臍血穿刺:在孕晚期進行,直接抽取胎兒臍血檢測,風險較大。 不同的檢測方法各有優缺點,孕婦應在醫生的指導下,根據自身情況選擇合適的檢測方法。
2024-12-25 13:58
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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無創基因檢測僅需采取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序,并將測序結果進行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13三體綜合征(帕陶氏綜合征)三大染色體疾病。
2015-11-20 19:08
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回答2
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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婦產科
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產前無創基因檢測有問題,應該是指唐氏篩查有異常,這種情況是需要進一步產前診斷的,產前診斷的方法有兩種,一種是羊水檢查,一種是臍帶血檢查,均需要腹部穿刺。這種情況需要進一步做產前診斷,產前診斷一般在妊娠14周后進行,有一定的損傷和危險,但危險性不是很高。
2015-11-20 12:01
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回答1
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
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內科
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你好,從這個檢查結果來看是高危的,結合你的年齡建議進一步檢查為好,雖然不意味著99%的患病機會,但高危還是需要進一步檢查的。
2015-11-20 05:10
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