父母無蠶豆病史,羊水穿刺正常,寶寶卻足跟血異常,咋回事?
請問下醫生,父母雙方家族都沒有蠶豆病史,懷孕四個多月做了羊水穿刺,各染色體未見異常,為什么寶寶足跟釆血篩查有蠶豆病,復查還是異常,這樣就表示寶寶一定有蠶豆病嗎?醫院建議召回確診?有必要再去確診嗎?是不是還有可能確診發現沒有該病呢?
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回答4
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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寶寶足跟采血篩查及復查均顯示有蠶豆病,盡管父母雙方家族無病史且羊水穿刺染色體未見異常,仍不能排除寶寶患蠶豆病的可能。這可能與基因突變、隱性遺傳、檢測誤差、其他基因影響以及環境因素等有關。 1.基因突變:在胚胎發育過程中,基因可能發生突變,導致出現蠶豆病。 2.隱性遺傳:雖然父母沒有表現出癥狀,但可能是隱性攜帶者,在遺傳組合時使寶寶患病。 3.檢測誤差:醫學檢測并非百分之百準確,可能存在一定的誤差。 4.其他基因影響:可能存在其他未被發現的基因與蠶豆病相關基因相互作用,導致發病。 5.環境因素:某些環境因素,如接觸特定化學物質等,可能影響基因表達,增加患病風險。 為了明確寶寶是否真的患有蠶豆病,建議召回確診。確診后可采取相應措施預防發病,保障寶寶健康。
2024-12-25 18:06
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回答3
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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蠶豆病就是G6PD酶的缺乏引起的溶血,你沒有哺乳沒有影響的。
2015-11-19 13:06
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回答2
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許宗彥 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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蠶豆病是由于遺傳性紅細胞六磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD酶)缺乏者進食蠶豆后,隨后發生的急性溶血性疾病意見建議:患者,除終生禁食蠶豆外,在每年3~5月蠶豆成熟季節,最好遠離蠶豆花粉,以免誘發本病,盡量不穿用樟腦丸儲存的衣物,絕對避免使用磺胺及解熱鎮痛藥物。在家里,切記不可留有樟腦丸,更不可在新生兒的衣物中放有。
2015-11-19 12:51
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回答1
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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你的描述可能是由于炎癥引起的話,建議應該盡快到醫院檢查看看,然后積極對癥治療.祝您健康!
2015-11-19 09:52
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