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            貓叫綜合征有哪些癥狀表現

            貓叫綜合征

            我最近聽說一個小嬰兒,在我們旁邊的醫院里查出來,是有一種的叫做貓叫綜合征的,是一種的畸形,不知道這個病是有什么樣的癥狀表現的,希望能給我回復一下吧。

            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張建國 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              中醫科

              貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要癥狀表現為特殊面容、哭聲異常、生長發育遲緩、智力障礙、心臟問題等。 1.特殊面容:患兒頭小、圓月臉、眼距寬、內眥贅皮、下頜小且后縮。 2.哭聲異常:哭聲輕、音調高,似貓叫。 3.生長發育遲緩:身材矮小,體重增長緩慢,骨骼發育異常。 4.智力障礙:智力明顯低于同齡人,學習和認知能力差。 5.心臟問題:可能存在先天性心臟病,如室間隔缺損、房間隔缺損等。 6.其他:還可能伴有眼部異常、泌尿系統畸形等。 貓叫綜合征目前尚無根治方法,主要是通過對癥治療和康復訓練來改善患兒的生活質量。對于有生育需求的家庭,建議做好產前檢查和遺傳咨詢,以降低此類疾病的發生風險。

              2024-12-23 00:40
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              黃飛龍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              婦產科

              你好,貓叫綜合癥的患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫

              2015-11-17 01:57
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              崔立靜 醫師

              中原油田醫療衛生服務中心光明醫院

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              2015-11-16 19:26
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            什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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            蔡曉竹 / 主任醫師

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