小兒貓叫綜合征的癥狀及治療方法有哪些
我兒子最近不幸患上了小兒貓叫綜合征,,一家人每天都很憂愁,孩子這么小,看見他我就難受,我想知道應怎樣治療我兒子的病情,想了解下關于小兒貓叫綜合征的癥狀。
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回答4
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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小兒貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,癥狀多樣,治療方法有限。主要癥狀包括特殊面容、生長發育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等。治療方面,目前主要是針對癥狀進行支持治療和康復訓練。 1.癥狀:特殊哭聲似貓叫,頭小、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容;身材矮小,體重輕,生長發育遲緩;智力發育明顯落后于同齡人;部分患兒伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等。 2.治療:目前尚無特效治療方法。對于生長發育遲緩,可使用生長激素促進身高增長;智力障礙需進行特殊教育和康復訓練,如語言訓練、認知訓練等;先天性心臟病根據具體情況進行手術或藥物治療,如地高辛、呋塞米、螺內酯等;存在胃腸道畸形可能需要手術矯正。 3.康復訓練:包括運動康復,提高肌肉力量和協調能力;感覺統合訓練,改善感知覺功能。 4.家庭支持:家長要給予患兒足夠的關愛和耐心,營造良好的家庭環境。 5.定期復查:監測生長發育情況,及時調整治療方案。 小兒貓叫綜合征雖然治療困難,但通過綜合治療和家庭的悉心照料,患兒的生活質量能夠得到一定程度的改善。
2024-12-22 19:23
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回答3
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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你好,貓叫綜合征(catscrysyndrome)是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2015-11-17 02:26
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回答2
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李增沛 主治醫師
南陽市第一人民醫院
三級甲等
五官科
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你好,小兒貓叫綜合征目前尚無理想的治療手段,主要對癥支持治療和良好的護理。小兒貓叫綜合征的患兒伴隨有如下癥候:生長障礙,斜視,白內障,1/3病例可有先天性心血管畸形,腎及各種骨骼畸形,痙攣性步態等。對癥治療只要是針對并發癥進行藥物或手術治療。
2015-11-16 20:46
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回答1
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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你好,小兒貓叫綜合征現目前尚無理想的治療手段,需對患者支持治療和良好的護理,合理的喂養,營養均衡。貓叫綜合征也可以通過適合的教育訓練,中度的也可以到庇護工場工作。
2015-11-16 17:44
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»