孩子患貓叫綜合征,發育遲緩,該怎么辦?
我們家孩子從出生的時候我就感覺他特別的奇怪,他的哭聲和別人家的孩子不一樣,她的哭聲好像有點像小貓的叫聲,而且現在他的發育比別人都遲緩去醫院檢查的時候就過去拿著是患有貓叫綜合征,
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回答3
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒哭聲似貓叫,常伴有發育遲緩等癥狀。其發病原因主要是染色體缺失,治療較為困難,重點在于對癥治療和康復訓練,以提高患兒生活質量。同時,家庭的支持和關愛對患兒成長至關重要。 1. 疾病原理:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失所致,這會影響多個器官和系統的發育。 2. 癥狀表現:除了特殊哭聲,患兒還可能有智力低下、生長發育遲緩、小頭圓臉、眼距寬等表現。 3. 診斷方法:通過染色體核型分析可明確診斷。 4. 治療手段:目前尚無特效治療方法,主要是針對患兒的具體癥狀進行治療,如存在心臟問題,治療心臟疾病;存在眼部問題,治療眼部疾病。 5. 康復訓練:包括語言訓練、運動訓練、認知訓練等,以幫助患兒提高生活自理能力。 6. 家庭支持:家長要給予患兒足夠的關愛和耐心,營造良好的家庭環境。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來了很大挑戰,但通過積極的治療和康復訓練,以及家庭的全力支持,患兒的狀況可以得到一定程度的改善,提高生活質量。
2024-12-23 03:09
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回答2
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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你好,必須到正規醫院檢查治療,目前還沒有辦法治愈貓叫綜合征,應該多鼓勵孩子,平時養成良好飲食習慣,不要吃辛辣刺激性食物。
2015-11-17 00:45
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回答1
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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你好,貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2015-11-16 21:47
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»