什么是貓叫綜合征，有何特征和成因？
我今天刷微博的時候看見一個病叫貓叫綜合征，剛開始還以為是一個網絡新詞呢，后來看了看好像是一種新的罕見病，以前沒聽說過的，我自己挺想具體了解一下，到底什么是貓叫綜合征呢？
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回答3
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
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內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要特征包括特殊面容、生長發育遲緩、智力障礙、哭聲似貓叫等。其成因是5號染色體部分缺失。 1. 特殊面容：患兒多有小頭圓臉、眼距寬、內眥贅皮、下眼瞼外側傾斜等表現。 2. 生長發育遲緩：身高體重增長緩慢，身體和智力發育均落后于同齡人。 3. 智力障礙：存在不同程度的智力低下，學習和認知能力差。 4. 哭聲異常：哭聲輕且音調高，似貓叫。 5. 其他表現：還可能伴有先天性心臟病、骨骼畸形等問題。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法，主要是通過早期干預和對癥治療來改善患兒的生活質量。家長應給予患兒更多的關愛和照顧，及時帶患兒到正規醫院進行評估和治療。
2024-12-22 12:48
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回答2
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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你好，貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致，發病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2015-11-17 01:58
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回答1
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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
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你好，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致
2015-11-16 23:19
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
