染色體綜合征是一類由于染色體異常導致的疾病，涉及染色體數目、結構的改變，表現多樣，如身體發育異常、智力障礙等。常見的有唐氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征等。 1. 染色體異常類型：包括染色體數目異常，如三體綜合征；染色體結構異常，如缺失、重復、易位等。 2. 臨床表現：身體發育遲緩、特殊面容、器官畸形、智力低下等。 3. 發病原因：遺傳因素、環境因素，如輻射、化學物質等。 4. 診斷方法：染色體核型分析是主要診斷手段。 5. 治療方法：多為對癥治療，改善癥狀，提高生活質量。如康復訓練、藥物治療并發癥等。 6. 預防措施：做好孕前檢查、孕期保健，避免接觸有害物質。 染色體綜合征對患者的生活影響較大，但通過早期診斷和合理治療，可以在一定程度上改善患者的狀況。

染色體綜合癥是先天性疾病,是受精或者受精卵發育是出現的染色體增多或者減少,這樣多半在胎兒期就流產或死亡,出生后的嬰兒眼距較一般孩子寬,目光呆滯,反射不正常,還有一種是哭聲尖銳,猶如貓叫.此病在醫院很好判斷.

21三體綜合癥患者男性沒有生育能力,極少數女性患者可生育.如果生育女方染色體聯會混亂,一般不能產生正常的卵子,產生正常卵子的幾率很小很小.病人的預期壽命很短且到中年時大腦呈淀粉樣癍班癡呆癥狀.先天免疫缺陷,先天性心臟病的發生率也很高,急性白血病的發病率為正常人20倍。