46,xy,der(11)t(11;13)(p15;Q14)mat 與孩子多種疾病的關聯
46,xy,der(11)t(11;13)(p15;Q14)mat,我想咨詢一下這個檢查結果對我小孩以后發育會不會帶不影響,他目前有很多種疾病,不知道是不是跟染色體有關,我們很擔心這個問題,他有多指,單腎,肺炎,先天性喉嚨骨發育不全,疝氣,先天性巨結腸,作為目前的病情醫生說可以治好,但是不知道他以后還會不會引發其它病情。我們真的不知道該怎么辦。
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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46,xy,der(11)t(11;13)(p15;Q14)mat 這種染色體異常可能與孩子目前的多指、單腎、肺炎、先天性喉嚨骨發育不全、疝氣、先天性巨結腸等疾病存在一定關聯。染色體異常可能影響身體多個系統的發育和功能,增加患病風險。但具體的關聯程度和未來的病情發展還需綜合評估。 1. 染色體異常原理:染色體是遺傳物質的載體,其結構和數量的異常可能導致基因表達失調,影響胚胎發育和器官形成。 2. 多指與染色體關系:部分多指病例可能與染色體異常有關,基因變異影響了肢體發育的調控。 3. 單腎的可能原因:染色體異常可能干擾腎臟的胚胎發育過程,導致單側腎臟發育不良或缺失。 4. 肺炎的影響因素:孩子本身抵抗力弱,加上先天性疾病,易感染肺炎,但不一定直接由染色體異常導致。 5. 先天性喉嚨骨發育不全:可能是染色體異常影響了喉部軟骨的正常發育。 6. 疝氣的關聯:可能與腹壁肌肉發育不良有關,染色體異常可能在其中起到一定作用。 7. 先天性巨結腸成因:可能是神經嵴細胞遷移異常,染色體異常可能影響相關基因的表達。 綜上所述,孩子目前的多種疾病可能與染色體異常存在復雜的關聯。雖然現有病情有望治好,但仍需密切關注孩子的生長發育,定期進行全面檢查,以便及時發現和處理可能出現的新問題。
2024-12-23 02:06
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回答1
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張靈恩
徐匯區虹梅地段醫院
一級
兒科
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你好!孩子的這么多種疾病應該與這核型有關,因為孩子的情況應屬多發性畸形,身體里還有沒有別的畸形尚不知道。
2015-11-16 01:57
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»