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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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四肢疼痛且行動不便的遺傳病成因復雜,可能與遺傳基因缺陷、神經肌肉病變、代謝障礙、骨骼發育異常、免疫系統異常等有關。 1.遺傳基因缺陷:某些基因突變導致身體結構或功能異常,引發癥狀。例如遺傳性痙攣性截癱,是由于基因突變影響神經傳導。 2.神經肌肉病變:像進行性肌營養不良,神經肌肉接頭傳遞障礙,影響肌肉力量和運動功能。 3.代謝障礙:如糖原累積病,代謝過程異常,能量供應不足,導致肌肉無力和疼痛。 4.骨骼發育異常:軟骨發育不全等疾病,骨骼結構異常,影響肢體活動。 5.免疫系統異常:自身免疫性疾病累及四肢,破壞組織,引起疼痛和行動不便。 對于四肢疼痛行動不便的遺傳病,明確診斷至關重要。患者應及時到正規醫院就診,通過基因檢測、影像學檢查、生化檢查等明確病因。治療方法因病而異,可能包括藥物治療、物理治療、康復訓練等,以緩解癥狀,提高生活質量。
2024-12-20 05:37
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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你好,染色體檢查你可以到遺傳中心做檢查就可以了!石家莊藍天中醫院祝你身體健康!
2015-11-15 10:19
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回答2
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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病情分析:你好染色體檢查應掛遺傳科或者血液科進行抽血檢查確定
2015-11-14 22:31
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回答1
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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染色體的疾病,是屬于生殖遺傳方面的應該去婦產科方面的生殖遺傳中心,去做個染色體的檢查。
2015-11-14 21:48
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»