肝豆狀核變性伴發精神障礙的遺傳特點是什么
你好，肝豆狀核變性伴發的精神障礙為常染色體隱性單基因遺傳疾病，有陽性家族史者約占20%～30%。大多數系同胞一代發病。目前發現其基因至少存在25種突變，定位于染色體13。至于其基因缺陷是結構基因或控制基因尚未確定。有的文獻報道近親婚配者發病率較高，但尚有爭議。
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回答1
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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肝豆狀核變性伴發的精神障礙是一種常染色體隱性單基因遺傳疾病，具有特定的遺傳特點，包括家族史、基因突變、近親婚配影響等。 1. 家族史：約 20%～30%有陽性家族史，多數系同胞一代發病。 2. 基因突變：目前發現其基因至少存在 25 種突變，定位于染色體 13。 3. 基因缺陷：基因缺陷是結構基因或控制基因尚未確定。 4. 近親婚配：有的文獻報道近親婚配者發病率較高，但尚存爭議。 5. 遺傳規律：遵循常染色體隱性遺傳規律，若父母均為攜帶者，子女有 25%的發病幾率。 總之，肝豆狀核變性伴發的精神障礙遺傳較為復雜，了解其遺傳特點有助于早期篩查和診斷。
2024-12-18 19:11
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