- Q:
- A:
遺傳性抗凝血酶缺陷癥診斷需基于對患者全病史及家系的了解。陰性家族史者不能除外自發變異的先天性缺乏癥。當蛋白試驗結果不能肯定時，以單倍體分析法測定其等位基因的...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性因子XⅢ缺陷癥的診斷檢查:1.實驗室檢查示凝血時間及部分凝血活酶時間均明顯延長，凝血活酶生成障礙。血漿凝血因子Ⅻ活性(FⅫ：C)明顯降低，FⅫ濃度也相...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性非息肉病性大腸癌的診斷標準為：一、家族中至少3人經病理確診為結腸癌，且其中一人為其他2人的直系親屬；二、必須累及連續2代人；三、至少有1人大腸癌發病早...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性因子V缺陷癥的診斷檢查：1.實驗室檢查示純合子凝血時間延長，PT、APTT均延長，均可用吸附血漿糾正，凝血酶時間正常。少數患者可有出血時間延長，可能與...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性多灶梗塞性癡呆的診斷：根據中年發病，明確的腦血管疾病及癡呆家族史，反復短暫性腦缺血發作（TIA）或卒中史，早期伴偏頭痛，進行性癡呆。MRI顯示腦白質萎...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死及白質腦病的診斷要點：1.CARASIL與CADASIL均有認知障礙、精神癥狀、神經系統體征如假性延髓麻痹、步態不穩和錐體束征等，...詳細 »
- Q:
- A:
家族性遺傳性周期性麻痹的診斷：(一)低血鉀型周期性麻痹(hypokalcmic periodic para1ysis)。家族性遺傳性周期性麻痹的實驗室檢查血...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性因子Ⅺ缺乏癥的診斷根據臨床出血癥狀、遺傳類型和實驗室檢查進行，FⅪ：C 測定或Biggs凝血活酶生成試驗可確定診斷。因子Ⅺ缺乏必須與其他 PT正常、 ...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性因子Ⅻ缺陷癥的診斷：本病呈常染色體隱性遺傳，男女均可患病，現已有數百例報道。少數患者父母有血緣關系。患者一般無出血癥狀，手術中或手術后的異常出血也無報...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性良性上皮內角化不良的診斷：根據臨床表現，皮損特點，組織病理特征性即可診斷。膠狀的斑片為特征的先天性綜合征。系常染色體顯性遺傳。組織病理：表現為表皮增生...詳細 »
- Q:
- A:
常染色體隱性遺傳的SCID的診斷須與共濟失調毛細血管擴張癥(通常3～4歲發病)、Wiskott-Aldrich綜合征(出生后即有血小板減少)、嚴重聯合免疫缺...詳細 »
- Q:
- A:
紅細胞形態，.脆性試驗 ，熱不穩定試驗 。詳細 »
- Q:
- A:
診斷遺傳性PS缺陷癥需首先排除各種繼發性PS缺陷，如肝病、腎病、糖尿病、急性炎癥、DIC、妊娠，以及使用避孕藥、華法林、門冬酰胺酶和雌激素時PS含量均可降低...詳細 »
- Q:
- A:
診斷遺傳性PS缺陷癥需首先排除各種繼發性PS缺陷，如肝病、腎病、糖尿病、急性炎癥、DIC、妊娠，以及使用避孕藥、華法林、門冬酰胺酶和雌激素時PS含量均可降低...詳細 »
- Q:
- A:
是的，肝糖原累積癥(glycogenstoragedisease,GSD) 為一組較少見的嬰幼兒先天性隱形遺傳性糖原代謝紊亂性疾病，同胞子女發生率明顯增加。...詳細 »
- Q:
- A:
1.游離PS活性下降。2.部分PS含量的游離PS含量下降或者正常。詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病是一組表型異質性較大、累及多器官的疾病，確切發病率尚無統計。在對本病進行診斷之前，應在詳細詢問病史、家族史和進行詳細體格檢查的基礎上，注意...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病應做有電生理檢查、血清乳酸檢查、影像學（CT、MRI）檢查、分子生物學進展和基因檢測。詳細 »
- Q:
- A:
你好：懷孕8個月了,檢查出梅毒如果確定梅毒感染期，是可以通過胎盤傳染給胎兒的。你的情況需要聯系經治醫生，或到上級三甲醫院產科進行抗梅毒治療，然后進行定期復查...詳細 »
- Q:
- A:
你好，你的情況，往往是建議復查，看一下是否真的有梅毒。梅毒沒有遺傳性，但有傳染性，可以通過母親傳染給胎兒和嬰兒，如果呈陽性反應，但滴度較低，則需排除假陽性情...詳細 »
- Q:
- A:
根據您說的您現在是流產以后做了胚胎染色檢查，但是結果是未發現染色體片段的重復與缺失，那就有可能是其它的問題。 首先您要找您身邊的一些問題，如您生活的環境，...詳細 »
- Q:
- A:
檢查周圍神經的誘發電位波幅和感覺傳導速度對顯性遺傳性HMSN Ⅱ型的診斷具有重要意義。感覺和運動神經誘發電位波幅顯著下降是所有HMSNⅡ型病人的共同特點，而...詳細 »
- Q:
- A:
您好！診斷遺傳性球形細胞增多癥有溶血性貧血的臨床表現和血管外溶血為主的實驗室依據；外周血涂片中胞體小、染色深、中央淡染區消失的球形細胞增多（10％以上）；C...詳細 »
- Q:
- A:
您好！遺傳性口形紅細胞增多癥要做周圍血象、紅細胞滲透脆性實驗、骨髓象、紅細胞內陽離子、胸片、B超等檢查。詳細 »
- Q:
- A:
您好！遺傳性因子Ⅺ缺乏癥要做血清學檢查、FⅪ的活性檢測、抗原檢測等檢查。詳細 »
- Q:
- A:
您好！遺傳性純紅細胞再生障礙要做血象、骨髓象、血清學檢查、染色體檢查等檢查。詳細 »
- Q:
- A:
根據臨床表現、骨骼X線檢查、血液和尿液生化檢查，并排除營養性因素和其他導致維生素D代謝紊亂的疾病，可作出遺傳性維生素D依賴性佝僂病的診斷。其中I型者血清1，...詳細 »
- Q:
- A:
根據臨床表現、骨骼X線檢查、血液和尿液生化檢查，并排除營養性因素和其他導致維生素D代謝紊亂的疾病，可作出遺傳性維生素D依賴性佝僂病的診斷。其中I型者血清1，...詳細 »
- Q:
- A:
您好！遺傳性低(無)纖維蛋白原血癥要做APTT、PT和TT等多項凝血試驗、血小板聚集程度檢測等檢查。詳細 »
- Q:
- A:
您好！遺傳性因子Ⅺ缺乏癥可通過做血清學檢查、FⅪ的活性檢測、抗原檢測等檢查，再根據臨床癥狀、家族史來與HA、HB和血管性血友病、狼瘡抗凝物質、獲得性FⅪ缺乏...詳細 »