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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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劉仕群 副主任醫師
南方醫科大學南方醫院
三級甲等
內分泌科
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遺傳性維生素D依賴性佝僂病的診斷，需綜合多方面因素，包括臨床表現、家族病史、實驗室檢查等。當身體感到不適時，務必及時就醫，聽從醫生的指示進行診治，不宜自己隨意用藥。
2015-09-22 22:17
1.臨床癥狀：患兒常有骨骼畸形，如雞胸、漏斗胸、O型腿、X型腿等，還可能有生長遲緩、出牙延遲。
2.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者。
3.血鈣磷水平：血鈣降低，血磷明顯降低。
4.堿性磷酸酶：活性顯著升高。
5.維生素D測定：體內維生素D水平明顯低于正常。
6.基因檢測：有助于明確遺傳類型。
綜合以上各項檢查結果，結合臨床表現和家族病史，可對遺傳性維生素D依賴性佝僂病作出準確診斷。
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