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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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您好！診斷遺傳性球形細胞增多癥有溶血性貧血的臨床表現和血管外溶血為主的實驗室依據；外周血涂片中胞體小、染色深、淡染區消失的球形細胞增多（10％以上）；Coombs實驗陰性，滲透性脆性試驗提示滲透性脆性增加。紅細胞的滲透性脆性與紅細胞的面積/體積的比值有關，球形紅細胞面積/體積的比值縮小，脆性增加，細胞在0.51％～0.72％的鹽水中就開始溶血，在0.45％～0.36％時已完全溶血。紅細胞于37℃溫育24小時后再做滲透性脆性試驗，有助于輕型病例的發現。據以上三點即可診斷。如伴有常染色體顯性遺傳的家族史，紅細胞膜蛋白電泳或基因檢查發現膜蛋白的缺陷，更有利于診斷。應與化學中毒、燒傷、自身免疫性HA等引起的繼發性球形細胞增多相鑒別。
2015-09-21 09:45
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