診斷遺傳性神經(jīng)病需要綜合多種方法，包括臨床癥狀觀察、家族病史調(diào)查、神經(jīng)電生理檢查、基因檢測、神經(jīng)活檢等。若身體出現(xiàn)不適癥狀，請趕快就醫(yī)，按照醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿自行用藥。
1.臨床癥狀觀察：留意患者是否有肢體無力、感覺異常、肌肉萎縮、步態(tài)異常等表現(xiàn)。
2.家族病史調(diào)查：了解家族中是否有類似疾病患者，明確遺傳模式。
3.神經(jīng)電生理檢查：如神經(jīng)傳導(dǎo)速度測定、誘發(fā)電位檢測等，評估神經(jīng)功能。
4.基因檢測：查找相關(guān)基因突變，明確遺傳類型。
5.神經(jīng)活檢：在必要時進(jìn)行，觀察神經(jīng)組織的病理變化。
綜合運(yùn)用以上多種診斷方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷遺傳性神經(jīng)病，為后續(xù)治療和管理提供依據(jù)。

遺傳性神經(jīng)病的診斷應(yīng)該檢查肌無力的分布、發(fā)作時的年齡、家族史、足畸形（高足弓和杵狀趾）和神經(jīng)傳遞速度，檢查結(jié)果可幫助醫(yī)生鑒別夏科-馬里-圖思病和德-索氏病以及其他原因所致的神經(jīng)病。