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回答1
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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遺傳性純紅細胞再生障礙的檢查項目較多，包括血常規、骨髓穿刺、染色體檢查、基因檢測、血清學檢查等。 1.血常規：可了解紅細胞、白細胞、血小板的數量和形態，有助于初步判斷病情。 2.骨髓穿刺：能直接觀察骨髓造血細胞的情況，明確紅細胞生成障礙的程度。 3.染色體檢查：有助于發現染色體異常，輔助診斷遺傳性疾病。 4.基因檢測：確定是否存在相關基因突變，為診斷提供重要依據。 5.血清學檢查：如促紅細胞生成素水平檢測，了解體內促紅細胞生成素的含量。 通過以上多種檢查，可以較為全面地評估病情，為制定治療方案提供有力支持。患者一旦確診，應及時在正規醫院接受規范治療。
2024-10-09 11:16
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就醫問藥
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什么是紅細胞異常? 遺傳性球形紅細胞增多癥是一種遺傳性疾病，該病患者的紅細胞是球形的而非正常時的碟形。紅細胞異常被破壞，如細胞膜異常，酶的缺陷使紅細胞不能維持其變形性，這樣很難通過狹窄的血管，這些異常多為遺傳性的。一般無需治療，貧血嚴重時可以切脾，切脾不能糾正紅細胞形狀，但可以減少其破壞，糾正貧血。 查看全文»
