- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，遺傳模式為常染色體隱性遺傳，父母都攜帶有致病基因，孩子的兩條同源染色體恰好都是攜帶致病基因的染色體所在的配子細胞結合形成...詳細»
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿癥主要是由于苯丙氨酸的蓄積，從而導致孩子生長發育以及智力的障礙。治療的主要方法是低苯丙氨酸飲食。應以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主如--粉...詳細»
- Q:
- A:
您好，您女兒4歲，被檢查出苯丙酮尿癥，如果是剛發現，沒有在新生兒期篩查出來，沒有得到及早的診斷和治療，這種情況，對寶寶的影響可能是比較大的。目前，應該根據寶...詳細»
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，代謝異常，從而導致苯丙氨酸的蓄積。它的主要表現是生長發育以及智力發育障礙，皮膚常干燥易有濕疹，皮膚抓痕征...詳細»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥，是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝異常，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。新床表現，有生長發育遲緩，智力低下，精神癥...詳細»
- Q:
- A:
您好，這兩種病不是同一個病。作為一種常見的氨基酸代謝病，苯丙酮尿癥，是常染色體隱性遺傳。臨床表現主要為智力低下、精神和神經癥狀、還有濕疹、皮膚抓痕征，也會有...詳細»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是容易誤診的，這種病在出生后新生兒篩查一定要及時做，能及早發現。這個病早發現，早診斷，早治療，才能有好的結果。如果不及時治療，會導致病情逐漸...詳細»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病，它是因為人體的基因異常，導致體內苯丙氨酸羥化酶或者合成輔酶四氫生物喋呤所需要的酶缺乏或者活性降低，體內的苯丙氨酸不能正常代...詳細»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥的治療方法主要方面是飲食治療，治療原則是既要保持飲食當中苯丙氨酸數量，又要給于足量的生長發育所需要營養物質，包括一定量的苯丙氨酸。飲食治療的目的是...詳細»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，同時又是先天性氨基酸代謝障礙病。患兒體內帶有來自父母雙方的致病基因，影響體內苯丙氨酸羥化酶的活性，從而導致苯丙氨酸的蓄積...詳細»
- Q:
- A:
您好，確實是這樣的，苯丙酮尿癥是因為人體缺乏苯丙氨酸羥化酶或者合成四氫生物喋呤的相關酶缺乏，導致苯丙氨酸代謝障礙，旁路代謝激活，從而出現旁路代謝中間產物苯乙...詳細»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥患兒因為缺乏苯丙氨酸羥化酶或者這個酶的活性比較低，所以孩子的體內攝取的苯丙氨酸不能正常代謝為酪氨酸，使體內酪氨酸來源減少，酪氨酸減少就會影響...詳細»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是一種遺傳病，是因為苯丙氨酸代謝中所需要的酶缺乏導致的，苯丙氨酸代謝異常所以苯丙氨酸和苯丙氨酸旁路代謝中間產物在體內蓄積并通過尿液，汗液排除...詳細»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是一種遺傳病，這個沒有什么預防的手段，但是您可以在懷孕的第7-9周進行檢查，通過羊水穿刺檢測生物喋呤濃度，DNA分析等檢查判斷胎兒基因型，看...詳細»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，同時又是先天性氨基酸代謝障礙病。患兒體內帶有來自父母雙方的致病基因，影響體內苯丙氨酸羥化酶的活性，從而導致苯丙氨酸的蓄積...詳細»
- Q:
- A:
您好，這種情況首先要看您是不是患病者，是不是苯丙酮尿癥基因攜帶者，如果您是攜帶者的話那么您們的寶寶會有一半的機會患病，這種情況可以在懷孕7-9周時到醫院進行...詳細»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是一種單基因常染色體隱性遺傳病。寶寶患有這種病，而您們夫妻雙方都是健康的話那就說明您們倆都是致病基因的攜帶者，孩子的染色體來源于父母，恰好結...詳細»
- Q:
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- A:
您好，苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶或者合成輔酶四氫生物喋呤的相關酶缺乏或者活性低下，導致導致苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸及其中間代謝產物，旁路代謝產物...詳細»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，同時又是先天性氨基酸代謝障礙病。患兒體內帶有來自父母雙方的致病基因，影響體內苯丙氨酸羥化酶的活性，從而導致苯丙氨酸的蓄積...詳細»
- Q:
- A:
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- A:
您好，苯丙酮尿癥是因苯丙氨酸羥化酶基因突變導致的一種可造成兒童智力損害的常染色體隱性遺傳病。發病率為1/10000-1/11000。致病基因PAH基...詳細»
- Q:
- A:
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- A:
您好，苯丙酮尿癥是因為苯丙氨酸代謝所需要的酶缺乏導致的，苯丙酮尿癥患兒因為苯丙氨酸代謝異常，導致人體的酪氨酸來源不足，酪氨酸是人體黑色素細胞必須成分，所以缺...詳細»