苯丙酮尿癥尿液有特殊的味道嗎？
病情描述：同事的孩子是苯丙酮尿癥患兒，這讓我同事操碎了心，平時上班都心不在焉的，請問苯丙酮尿癥尿液有特殊的味道嗎？
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回答1
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劉娟 副主任醫(yī)師
中山大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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您好，確實是這樣的，苯丙酮尿癥是因為人體缺乏苯丙氨酸羥化酶或者合成四氫生物喋呤的相關(guān)酶缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，旁路代謝激活，從而出現(xiàn)旁路代謝中間產(chǎn)物苯乙酸在體內(nèi)濃度升高并通過汗液，尿液排出體外，從表現(xiàn)出特殊的鼠尿樣氣味。同時由于苯丙氨酸代謝異常，酪氨酸來源減少，導(dǎo)致黑色素細胞功能異常，出現(xiàn)毛發(fā)顏色變淺，皮膚變白，虹膜顏色變淡等表現(xiàn)。低苯丙氨酸飲食可以有效延緩疾病進程，減輕腦損害，所以應(yīng)該早確診早開始低苯丙氨酸飲食。
2018-08-01 08:59
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
