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回答1
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詹昱 副主任醫師
廣州市第十二人民醫院
三級
血液內科
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地中海貧血的癥狀包括貧血相關癥狀、特殊面容、生長發育遲緩、骨骼改變、黃疸等。面對身體的不適，最明智的選擇是立即就醫，并在醫生的指導下進行規范治療，確保安全有效。
2018-08-03 08:44
1.貧血相關癥狀：頭暈、乏力、心悸、氣短等。
2.特殊面容：額頭突出、眼距增寬、鼻梁塌陷。
3.生長發育遲緩：身材矮小，體重低于同齡人。
4.骨骼改變：顱骨增厚、骨髓腔增寬、肋骨及脊柱畸形。
5.黃疸：皮膚、鞏膜黃染。
地中海貧血癥狀多樣，若出現相關癥狀，應及時就醫檢查診斷。
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就醫問藥
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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