苯丙酮尿癥眼睛有什么異常嗎？
病情描述：我家孩子平時也沒什么特別就是不愛說話，尿又一股奇怪的味道，還伴有濕疹，醫生說是苯丙酮尿癥，請問苯丙酮尿癥眼睛有什么異常嗎？
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回答1
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劉娟 副主任醫師
中山大學附屬第一醫院
三級甲等
內分泌科
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您好，苯丙酮尿癥是因為苯丙氨酸代謝所需要的酶缺乏導致的，苯丙酮尿癥患兒因為苯丙氨酸代謝異常，導致人體的酪氨酸來源不足，酪氨酸是人體黑色素細胞必須成分，所以缺乏酪氨酸就可能導致黑色素細胞減少或者功能異常，出現毛發顏色變淺，皮膚蒼白，眼睛虹膜顏色變淺等表現。苯丙酮尿癥目前沒有特殊的治療手段，低苯丙氨酸飲食是控制病情進展的有效措施，應該嚴格執行。
2018-08-01 08:48
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
