苯丙酮尿癥生孩子可以嗎？
病情描述：我老婆是一名苯丙酮尿癥患者，因?yàn)槲液退医磺樯詈瘢乙膊⒉幌訔壦晕覀兘Y(jié)婚了，但現(xiàn)在我想要孩子，請(qǐng)問(wèn)苯丙酮尿癥生孩子可以嗎？
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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劉娟 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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您好，這種情況首先要看您是不是患病者，是不是苯丙酮尿癥基因攜帶者，如果您是攜帶者的話那么您們的寶寶會(huì)有一半的機(jī)會(huì)患病，這種情況可以在懷孕7-9周時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前診斷，檢查確定孩子是不患病的話再生下來(lái)。如果您是健康的不帶致病基因的話那您們的寶寶就不會(huì)患病，但是他會(huì)是致病基因的攜帶者，如果您孩子以后結(jié)婚，遇到也是一個(gè)隱性攜帶者的話那就可能在后代中再次出現(xiàn)患病胎兒。
2018-07-23 10:47
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
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主任醫(yī)師 教授
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