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回答1
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徐玉芳
宜城市人民醫院
二級甲等
兒科
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您好，苯丙酮尿癥是因苯丙氨酸羥化酶基因突變導致的一種可造成兒童智力損害的常染色體隱性遺傳病。發病率為1/10000-1/11000。致病基因PAH基因定位于染色體12q23.2，PAH基因全長約90kb，有13個外顯子，成熟mRNA約2.4kb，編碼451個氨基酸，4個單位聚合形成具有功能的PAH酶。國際上已經報道500余種PAH突變類型，我國報道100多種，包括氨基酸置換、翻譯提早終止、mRNA剪切異常、閱讀框架移位等。臨床表現:
2018-08-07 21:09
1.智力發育落后最為突出，智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。可有癲癇發作，少數呈現肌張力增高和腱反射亢進。
2.出生數月后因黑色素合成不足，頭發由黑變黃，皮膚白皙。皮膚濕疹較常見。
3.由于尿和汗液中排出較多苯乙酸，可有明顯鼠尿臭味體味。
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
