- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病會(huì)影響大腦的正常發(fā)育,由于線粒體代謝過(guò)程中某些酶或酶系的缺陷,可使atp產(chǎn)生不足,影響體內(nèi)正常能量代謝,臨床上表現(xiàn)為多系統(tǒng),多器官受累,尤...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病的病因:1.腦實(shí)質(zhì)變小,腦室擴(kuò)大,可伴胼胝體發(fā)育不良和基底節(jié)空洞樣改變。2.瞄小病多有雙側(cè)對(duì)稱(chēng)性皮層下病變,主要在基底節(jié)、丘腦、腦干和小腦...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳病治療困難,療效不滿意,預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚,推行遺傳咨詢(xún)、攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等,防止患兒出生。詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病病兒一經(jīng)診斷即應(yīng)堅(jiān)持對(duì)病兒和其家庭進(jìn)行隨訪,進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和管理,(一)遺傳性線粒體腦肌病的對(duì)癥治療控制驚厥,加強(qiáng)心理和語(yǔ)言、智力教育,保證...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳性疾病。遺傳性線粒體腦肌病在1970~1980年間,由shaoira等提出“線粒體腦肌病”。至1995年末,已有30多種與m...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病多于3—11歲起病,患兒在嬰兒時(shí)期正常.以后多有身材矮小和驚厥,有卒中樣發(fā)作伴偏癱、偏盲或皮質(zhì)盲,隨病程進(jìn)展可有智力低下。其他臨床表現(xiàn)有嘔...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病是一組表型異質(zhì)性較大、累及多器官的疾病,確切發(fā)病率尚無(wú)統(tǒng)計(jì)。在對(duì)本病進(jìn)行診斷之前,應(yīng)在詳細(xì)詢(xún)問(wèn)病史、家族史和進(jìn)行詳細(xì)體格檢查的基礎(chǔ)上,注意...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病病兒一經(jīng)診斷即應(yīng)堅(jiān)持對(duì)病兒和其家庭進(jìn)行隨訪,進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和管理,(一)遺傳性線粒體腦肌病的對(duì)癥治療控制驚厥,加強(qiáng)心理和語(yǔ)言、智力教育,保證...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病是先天性疾病。遺傳性線粒體腦肌病在1970~1980年間,由shaoira等提出“線粒體腦肌病”。至1995年末,已有30多種與mtDNA...詳細(xì) »
- Q:
- A:
隨病情發(fā)展,可以出現(xiàn)多樣的癥狀體征,有嘔吐、感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力喪失等;可表現(xiàn)嚴(yán)重而長(zhǎng)程的類(lèi)偏頭痛樣癥狀和長(zhǎng)程癲癇持續(xù)狀態(tài)。詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病應(yīng)做有電生理檢查、血清乳酸檢查、影像學(xué)(CT、MRI)檢查、分子生物學(xué)進(jìn)展和基因檢測(cè)。詳細(xì) »
- Q:
- A:
大劑量B族維生素,如維生素B1、維生素B2、維生素B6等可改善癥狀。詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病的藥物治療維生素島、維生素B1、B2、C;輔酶Q10等促進(jìn)呼吸鏈酶活性藥物都可以試用。對(duì)肉堿缺乏癥患兒應(yīng)給予左旋肉堿治療。詳細(xì) »
- Q:
- A:
暫無(wú)有效的手術(shù)可以治療本病,一經(jīng)診斷即應(yīng)堅(jiān)持對(duì)病兒和其家庭進(jìn)行隨訪,進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和管理。詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病在1970~1980年間,由shaoira等提出“線粒體腦肌病”。至1995年末,已有30多種與mtDNA的點(diǎn)突變相關(guān)的線粒體腦肌病被證實(shí)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病會(huì)有表現(xiàn)嚴(yán)重而長(zhǎng)程的類(lèi)偏頭痛樣癥狀和長(zhǎng)程癲癇持續(xù)狀態(tài)。詳細(xì) »
- Q:
- A:
隨病情發(fā)展,可以出現(xiàn)多樣的癥狀體征,臨床表現(xiàn)有嘔吐、感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力喪失等;可表現(xiàn)嚴(yán)重而長(zhǎng)程的類(lèi)偏頭痛樣癥狀和長(zhǎng)程癲癇持續(xù)狀態(tài)。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好,包涵體肌炎靜脈注射免疫球蛋白可使部分s-IBM患者肌無(wú)力和吞咽功能改善生活能力提高但改善的程度有限,對(duì)癥處理加強(qiáng)臨床醫(yī)療護(hù)理是改善患者生存質(zhì)量的重要內(nèi)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
“那么有哪些心臟病患者應(yīng)特別地提高警惕呢?”一般看出是否心衰。重點(diǎn)要看有沒(méi)有出現(xiàn)一些征兆,比如那些走一走路就感覺(jué)氣喘的患者,晚上睡覺(jué)時(shí)不能躺平、要用好幾個(gè)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
心肌病有很多種,如病毒性心肌炎,風(fēng)濕性心肌炎,肥厚性心肌炎,縮窄性心肌炎等。前兩種是由于感染導(dǎo)致,后兩種則遺傳因素有關(guān)。您好,心肌炎的種類(lèi)很多,每種的發(fā)病原...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好,主要應(yīng)與慢性多發(fā)性肌炎、肌萎縮側(cè)索硬化、進(jìn)行性脊髓性肌萎縮、慢性GBS和一些晚發(fā)性遠(yuǎn)端性肌病相鑒別。 包涵體肌炎(s-IBM)起病隱匿,緩慢進(jìn)展,70...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好,注射免疫球蛋白(IVIG)可使部分s-IBM患者肌無(wú)力和吞咽功能改善,生活能力提高,但改善的程度有限。對(duì)癥處理,加強(qiáng)臨床醫(yī)療護(hù)理,是改善患者生存質(zhì)量的...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好,擴(kuò)張型心肌病不是遺傳病,有一部分患者是由于感冒后引發(fā)病毒性心肌炎后發(fā)展而來(lái)的,但擴(kuò)心病是需要終身用藥的。此病主要是藥物控制。平時(shí)注意休息,不要太勞累,...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好,擴(kuò)張型心肌病不是遺傳病,但有遺傳因素,不是100%遺傳。此病主要是藥物控制。平時(shí)注意休息,不要太勞累,以免增加心臟負(fù)擔(dān)詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好,注射免疫球蛋白(IVIG)可使部分s-IBM患者肌無(wú)力和吞咽功能改善,生活能力提高,但改善的程度有限。對(duì)癥處理,加強(qiáng)臨床醫(yī)療護(hù)理,是改善患者生存質(zhì)量的...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好,對(duì)類(lèi)固醇激素治療無(wú)效是s-IBM區(qū)別于多發(fā)性肌炎皮肌炎的重要臨床特征。靜脈注射免疫球蛋白可使部分s-IBM患者肌無(wú)力和吞咽功能改善,生活能力提高,但改...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好,注射免疫球蛋白(IVIG)可使部分s-IBM患者肌無(wú)力和吞咽功能改善,生活能力提高,但改善的程度有限。對(duì)癥處理,加強(qiáng)臨床醫(yī)療護(hù)理,是改善患者生存質(zhì)量的...詳細(xì) »
- Q:
- A:
包涵體肌炎與遺傳性包涵體肌病下肢無(wú)力、肌肉萎縮、吞咽困難、肌性肌無(wú)力、對(duì)稱(chēng)性肌無(wú)力、面肌無(wú)力、四肢無(wú)力、腱反射消失、癱瘓、食管蠕動(dòng)差擴(kuò)張及梨狀窩鋇劑滯留。詳細(xì) »
- Q:
- A:
包涵體肌炎與遺傳性包涵體肌病是一種慢性炎癥性肌病。其主要病理特點(diǎn)是肌質(zhì)或肌核內(nèi)有管狀細(xì)絲包涵體。1971年Yunis首先使用這一名稱(chēng)。1978年Carpen...詳細(xì) »
- Q:
- A:
包涵體肌炎與遺傳性包涵體肌病對(duì)類(lèi)固醇激素治療無(wú)效是s-IBM區(qū)別于多發(fā)性肌炎皮肌炎(PM-DM)的重要臨床特征。盡管類(lèi)固醇治療能減少s-IBM患者肌肉內(nèi)炎細(xì)...詳細(xì) »