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2015-09-12 18:49 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：肌病

問題：

遺傳性線粒體腦肌病的遺傳類型是怎樣的

回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

閆振文副主任醫師

中山大學孫逸仙紀念醫院

三級甲等

神經科

遺傳性線粒體腦肌病是一種較為復雜的疾病，其遺傳類型涉及多個方面，包括細胞質遺傳特點、相關突變類型、常見病癥表現等。當身體感到不適時，務必及時就醫，聽從醫生的指示進行診治，不宜自己隨意用藥。
1.細胞質遺傳特點：線粒體存在于細胞質中，其遺傳物質 mtDNA 由母系遺傳，父系遺傳物質通常不參與。
2.突變類型：目前已證實有 30 多種與 mtDNA 的點突變相關，如 Leigh 病、Kearns-sayre 綜合征（KSS）、MELAS 綜合征、MERRF 綜合征等。
3.常見病癥：Leigh 病多在嬰幼兒期發病，表現為進行性的神經功能衰退；KSS 主要特征為慢性進行性眼外肌麻痹等。
4.發病機制：線粒體功能障礙導致能量產生不足，影響神經和肌肉等需能高的組織器官。
5.診斷方法：通過基因檢測、肌肉活檢、生化檢查等綜合判斷。
總之，遺傳性線粒體腦肌病的遺傳類型獨特，明確診斷需要綜合多種檢查方法，以便制定合適的治療和管理方案。
2015-09-12 19:55

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