遺傳性線粒體腦肌病是一組由線粒體 DNA 突變引起的神經系統和肌肉疾病，包括 Leigh 病、Kearns-sayre 綜合征、MELAS 綜合征、MERRF 綜合征、肉堿缺乏綜合征和 Leber 視神經綜合征等。當身體出現異常時，應趕緊就醫，聽從醫生的指導進行診治，不宜擅自用藥。
1. Leigh 病：是一種亞急性壞死性腦脊髓病，多在嬰幼兒期起病，主要表現為進行性的精神運動發育倒退、共濟失調等。
2. Kearns-sayre 綜合征：多在 20 歲前發病，主要癥狀有慢性進行性眼外肌麻痹、視網膜色素變性等。
3. MELAS 綜合征：常見于兒童和青少年，主要表現為卒中樣發作、癲癇發作、認知障礙等。
4. MERRF 綜合征：特征為肌陣攣癲癇發作、共濟失調、智力低下等。
5. 肉堿缺乏綜合征：可導致肌肉無力、心肌病等。
6. Leber 視神經綜合征：主要影響視神經，導致急性或亞急性雙側視力喪失。
遺傳性線粒體腦肌病的診斷需要綜合臨床表現、實驗室檢查、影像學檢查等。治療方法包括藥物治療、飲食調整等，但目前尚無根治方法。患者應及時到正規醫院就診，遵循醫生的建議進行治療和管理。

線粒體肌病(mitochondrial myopathy)是指因遺傳基因的缺陷導致線粒體的結構和功能異常，導致細胞呼吸鏈及能量代謝障礙的一組多系統疾病。伴有中樞神經系統癥狀者稱線粒體腦肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)發現肌纖維中有破碎紅纖維(或不整紅邊纖維)(ragged red fiber，RRF)，并診斷首例線粒體肌病，繼而發現此類線粒體疾病也可同時累及中樞神經系統，引起多種線粒體腦肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病為一組臨床綜合征。