- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥需與馬方綜合征鑒別：二者的共同點是晶體異位、蜘蛛指趾、心血管癥狀，但遺傳方式和病情發展不同。本病為隱性遺傳，馬方綜合征是常染色體顯性遺傳，指趾...詳細 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥治療：合成酶缺乏型的治療原則是限制蛋氨酸的攝入和應用大量維生素。要補充胱氨酸，長期低蛋白飲食，應少食動物蛋白。可食用黃豆、扁豆等植物食品。對甲...詳細 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥治療：合成酶缺乏型的治療原則是限制蛋氨酸的攝入和應用大量維生素。要補充胱氨酸，長期低蛋白飲食，應少食動物蛋白。可食用黃豆、扁豆等植物食品。對甲...詳細 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥是蛋氨酸代謝過程中由于酶缺乏而引起的遺傳性疾病，是一種少見的累及眼、心血管、骨骼、神經系統的綜合征。主要的臨床表現是多發性血栓栓塞、智力落后、...詳細 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥是蛋氨酸代謝過程中由于酶缺乏而引起的遺傳性疾病，是一種少見的累及眼、心血管、骨骼、神經系統的綜合征。主要的臨床表現是多發性血栓栓塞、智力落后、...詳細 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥治療，低甲硫氨酸飲食，可予大劑量B族維生素。詳細 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥病因，患者腦、肝缺乏胱硫醚B合成酶，阻斷同型半胱氨酸轉變為胱硫醚，導致同型半胱氨酸和甲硫氨酸蓄積，胱氨酸減少。尿巾同型胱氨酸、甲硫氨酸及其復合...詳細 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥檢查，血中甲硫氨酸和同型胱氫酸含量增高、血中胱氨酸濃度降低和胱硫醚缺如。詳細 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現多變，出生時正常，90%于l0歲前出現晶體異位和虹膜震顫...詳細 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥診斷，依據臨床特征、特異性尿硝普銀鹽篩選試驗，血中甲硫氨酸和同型胱氫酸含量增高、血中胱氨酸濃度降低和胱硫醚缺如。確診須測定肝或皮膚成纖維細胞的...詳細 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現多變，出生時正常，90%于l0歲前出現晶體異位和虹膜震顫...詳細 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥治療，低甲硫氨酸飲食，可予大劑量B族維生素。詳細 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥臨床表現多變，出生時正常，90%于l0歲前出現晶體異位和虹膜震顫，還可有近視、散光、青光眼和網膜動脈閉塞。易有動、靜脈血栓形成，甚者l歲即可發...詳細 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥(homacystinuria)和馬凡綜合征相似，有晶體脫位、瘦長體型、骨骼和心血管病變，但本病無主動脈擴張，而大血管易發生血栓;本病手關節緊...詳細 »
- Q:
- A:
醫生建議：枸櫞酸氫鉀鈉顆粒(友來特)用于溶解尿酸結石和防止新結石的形成;作為胱氨酸結石和胱氨酸尿的維持治療。可見輕微的胃或腹部疼痛，偶而出現輕微的腹瀉和惡心...詳細 »
- Q:
- A:
醫生建議：那么從枸櫞酸氫鉀鈉顆粒(友來特)這個藥主要是用于溶解尿酸結石和防止新結石的形成和作為胱氨酸結石和胱氨酸尿的維持治療，是可以使用本品的。會有不良反應...詳細 »
- Q:
- A:
醫生建議：可以服用的，枸櫞酸氫鉀鈉顆粒(友來特)用于溶解尿酸結石和防止新結石的形成;作為胱氨酸結石和胱氨酸尿的維持治療。詳細 »
- Q:
- A:
醫生建議：高胱氨酸尿癥為常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位于2號染色體短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代謝障礙而致病。發病率為2.5/10萬...詳細 »
- Q:
- A:
醫生建議：枸櫞酸氫鉀鈉顆粒，這藥用于溶解尿酸結石和防止新結石的形成;作為胱氨酸結石和胱氨酸尿的維持治療。日劑量為4標準量匙（每量匙為2.5g，共10g顆粒）...詳細 »
- Q:
- A:
醫生建議：是正常的，這是維生素B6所引起的現象，但長期、過量應用該藥品可致嚴重的周圍神經炎、出現神經感覺異常、步態不穩、手足麻木。詳細 »
- Q:
- A:
醫生建議：高胱氨酸尿癥或稱同型胱氨酸尿癥又稱假性Marfan綜合征，是含硫氨基酸代謝病之一為常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位于2號染色體短臂。治療應...詳細 »
- Q:
- A:
診斷檢查：依據臨床特征、特異性尿硝普銀鹽篩選試驗，血中甲硫氨酸和同型胱氫酸含量增高、血中胱氨酸濃度降低和胱硫醚缺如。確診須測定肝或皮膚成纖維細胞的合成酶活性...詳細 »
- Q:
- A:
胱氨酸尿癥的臨床分型：根據有無空腸轉運障礙及腎氨基酸轉運障礙分為3型。1.Ⅰ型雜合子：腸道轉運障礙，腎氨基酸轉運正常。純合子：腸道轉運及腎氨基酸轉運均障礙。...詳細 »
- Q:
- A:
胱氨酸尿的治療：胱氨酸尿的治療概要：胱氨酸尿限制胱氨酸攝入，多飲水，堿化尿液，需要外科治療。嚴重胱氨酸尿癥患者發生尿路結石的概率很高，這時需要外科治療。控制...詳細 »
- Q:
- A:
本病臨床表現多變，出生時正常，90%于l0歲前出現晶體異位(ectopialentis)和虹膜震顫(iridodone-sis)，還可有近視、散光、青光眼和...詳細 »
- Q:
- A:
臨床表現：患者多有自幼開始的嚴重骨質疏松、脊柱后凸和側凸，胸骨畸形，出現漏斗胸或雞胸。部分患者體材細長，蜘蛛樣指(趾)，半數患者智能缺陷。可有高腭弓、晶體半...詳細 »
- Q:
- A:
這種疾病是一種常染色體的遺傳性代謝性的疾病，主要是因為基因突變導致出現的情況，主要是由含硫氨基酸降解代謝障礙而出現的一種異常疾病。這種疾病的患者，肝內可能會...詳細 »
- Q:
- A:
同型半胱氨酸血癥，檢查主要提示存在心臟，腦血管風險非常明顯的。有考慮是由于存在心臟腦血管疾病的可能性，如果有必要的情況下，需要及時完善超聲心動圖，心電圖，冠...詳細 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥是遺傳病，為常染色體隱性遺傳病。主要表現為發育異常遲緩、反應遲鈍、骨骼異常、骨質疏松、智力低下、腱反射亢進等。治療主要是補充所需的胱氨酸及蛋氨...詳細 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥治療：合成酶缺乏型的治療原則是限制蛋氨酸的攝入和應用大量維生素。要補充胱氨酸，長期低蛋白飲食，應少食動物蛋白。可食用黃豆、扁豆等植物食品。對甲...詳細 »
