激性欧美激情在线播放16页,毛片免费观看,一区二区三区视频

即問即答

同型胱氨酸尿癥怎么診斷

2016-08-04 15:44 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 同型胱氨酸尿癥

問題：

同型胱氨酸尿癥怎么診斷

回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

曹翠麗副主任醫師

深圳市南山區蛇口人民醫院桃花園社區健康服務中心

其他

全科

同型胱氨酸尿癥診斷，依據臨床特征、特異性尿硝普銀鹽篩選試驗，血中甲硫氨酸和同型胱氫酸含量增高、血中胱氨酸濃度降低和胱硫醚缺如。確診須測定肝或皮膚成纖維細胞的合成酶活性。
2016-08-04 16:19

咨詢相關醫生

就醫問藥

針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題

什么是同型胱氨酸尿癥? 　　由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報道，新生兒篩查發病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現多變，出生時正常，90%于l0歲前出現晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis)，還可有近視、散光、青光眼和網膜動脈閉塞。查看全文»

疾病癥狀：骨質疏松震顫

推薦醫生 更多»