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同型胱氨酸尿癥是什么病

2016-08-03 09:39 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：同型胱氨酸尿癥

問題：

同型胱氨酸尿癥是什么病

回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

董培副主任醫師

中山大學腫瘤防治中心

三級甲等

泌尿外科

同型胱氨酸尿癥本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現多變，出生時正常，90%于l0歲前出現晶體異位和虹膜震顫，還可有近視、散光、青光眼和網膜動脈閉塞。
2016-08-03 10:31

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