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同型胱氨酸尿癥的病因是什么

2016-08-02 20:54 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：同型胱氨酸尿癥

問題：

同型胱氨酸尿癥的病因是什么

回答1
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董培副主任醫師

中山大學腫瘤防治中心

三級甲等

泌尿外科

同型胱氨酸尿癥病因，患者腦、肝缺乏胱硫醚B合成酶，阻斷同型半胱氨酸轉變為胱硫醚，導致同型半胱氨酸和甲硫氨酸蓄積，胱氨酸減少。尿巾同型胱氨酸、甲硫氨酸及其復合物排出量增多。
2016-08-02 21:40

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什么是同型胱氨酸尿癥? 　　由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報道，新生兒篩查發病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現多變，出生時正常，90%于l0歲前出現晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis)，還可有近視、散光、青光眼和網膜動脈閉塞。查看全文»

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