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你好,癥狀:蜘蛛指、反應遲鈍、尿中有特殊鼠臭味、胸廓畸形、驚厥、脊柱側彎。詳細 »
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您好,胱氨酸尿患兒在出生時正常,多于生后5~9個月起病,患兒發育延遲,身材矮小,直到1歲才能獨立坐著,到2歲才能勉強走路,呈鴨步態,小兒期以后反應遲鈍惡化,...詳細 »
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同型胱氨酸尿癥臨床表現多變,出生時正常,90%于l0歲前出現晶體異位和虹膜震顫,還可有近視、散光、青光眼和網膜動脈閉塞。易有動、靜脈血栓形成,甚者l歲即可發...詳細 »
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醫生建議:枸櫞酸氫鉀鈉顆粒,這藥用于溶解尿酸結石和防止新結石的形成;作為胱氨酸結石和胱氨酸尿的維持治療。日劑量為4標準量匙(每量匙為2.5g,共10g顆粒)...詳細 »
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胱氨酸尿癥的臨床分型:根據有無空腸轉運障礙及腎氨基酸轉運障礙分為3型。1.Ⅰ型雜合子:腸道轉運障礙,腎氨基酸轉運正常。純合子:腸道轉運及腎氨基酸轉運均障礙。...詳細 »
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本病臨床表現多變,出生時正常,90%于l0歲前出現晶體異位(ectopialentis)和虹膜震顫(iridodone-sis),還可有近視、散光、青光眼和...詳細 »
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臨床表現:患者多有自幼開始的嚴重骨質疏松、脊柱后凸和側凸,胸骨畸形,出現漏斗胸或雞胸。部分患者體材細長,蜘蛛樣指(趾),半數患者智能缺陷??捎懈唠窆?、晶體半...詳細 »