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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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劉璠娜 主任醫師
暨南大學附屬第一醫院
三級甲等
腎內科
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醫生建議:高胱氨酸尿癥為常染色體遺傳性代謝性疾病,突變基因可能位于2號染色體短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代謝障礙而致病。發病率為2.5/10萬~5/10萬活嬰。
2017-11-22 03:56
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