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回答1
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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急性間歇性肝性卟啉病的檢查項目較多，包括血液檢查、尿液檢查、基因檢測、影像學檢查、神經系統檢查等。 1.血液檢查：測定紅細胞卟啉前體、血紅蛋白、紅細胞計數等，有助于了解貧血情況和卟啉代謝異常。 2.尿液檢查：檢測尿卟啉原和尿卟啉，對診斷具有重要意義。 3.基因檢測：明確是否存在相關基因突變，輔助診斷和遺傳咨詢。 4.影像學檢查：如腹部超聲、CT 等，查看肝臟、膽囊等器官的形態和結構。 5.神經系統檢查：評估有無神經損害，如腱反射、感覺和運動功能等。 通過綜合運用這些檢查方法，可以明確診斷急性間歇性肝性卟啉病，并為后續的治療提供依據。
2024-10-09 06:45
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