肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，其根本原因是基因突變導致銅代謝相關的酶功能缺陷，使銅在體內過度蓄積。治療方法包括飲食調整、藥物治療、對癥治療等。 1. 病因：基因突變導致 ATP7B 酶功能障礙，影響銅的轉運和排泄，造成銅在肝臟、大腦、腎臟等器官沉積。 2. 癥狀：常見有進行性加重的震顫、肌強直、構音障礙、精神癥狀、肝硬化等。 3. 診斷：通過血清銅藍蛋白降低、尿銅增加、肝腎功能異常、眼科檢查發現 K-F 環等確診。 4. 飲食調整：避免食用含銅高的食物，如動物肝臟、堅果、巧克力等。 5. 藥物治療：常用藥物有青霉胺、二巰丁二酸膠囊、鋅劑等，促進銅排出或減少銅吸收。 6. 對癥治療：針對出現的肝硬化、神經系統癥狀等進行相應治療。 肝豆狀核變性雖然是一種遺傳性疾病，但通過早期診斷和規范治療，可有效控制病情，改善患者生活質量。患者應及時到正規醫院就診，遵循醫囑進行治療和隨訪。

你好；本病一經診斷或患者出現神經系統體征前就應進行系統治療，有效防止病情發展，治療愈早愈好，動物肝和血等。高氨基酸、高蛋白飲食能促進尿銅排泄。

您好，為一種常染色體隱性遺傳性疾病青少年多見是先天性銅代謝障礙性疾病臨床上以肝損害錐體外系癥狀與角膜色素環等為主要表現。