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回答1
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張靜 醫師
山東省立醫院
三級甲等
婦科
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唐篩高風險時,除羊水穿刺外,還可選擇無創 DNA 檢測、絨毛穿刺取樣、臍靜脈穿刺等方法。每種方法都有其特點和適用情況。 1.無創 DNA 檢測:通過采集孕婦外周血,提取胎兒游離 DNA 進行檢測,對 21-三體、18-三體、13-三體綜合征的篩查準確性較高,但也存在一定的局限性。 2.絨毛穿刺取樣:一般在孕 11-14 周進行,可直接獲取絨毛組織進行染色體分析,但有一定的流產風險。 3.臍靜脈穿刺:常在孕 18 周后進行,能獲取胎兒血液進行檢測,準確性高,但風險相對較大。 4.超聲檢查:雖然不能直接確診染色體異常,但可發現一些胎兒結構異常,為進一步診斷提供線索。 5.聯合檢測:有時會綜合運用多種方法,提高診斷的準確性。 唐篩高風險孕婦不必過于焦慮,應在醫生的指導下,根據自身情況選擇合適的檢測方法,以明確胎兒的健康狀況。
2024-10-07 21:34
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»