21三體綜合高風險，要做羊水穿刺嗎？
100IU/ml, 校正 小于2.11 uE3： 沒給結果 體重：64KG (但是我有172高，這個真的只參考體重，不參考身高嗎？） 采樣孕周：16+2 年齡：32.63 周期正常： 26天 風險計算 結果：21三體綜合 1/223 高風險 其他都低風險。 這個需要做羊水穿刺嗎？可是預約的話很緊張了，北京孕婦也太多了吧。
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回答1
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張靜 醫師
山東省立醫院
三級甲等
婦科
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21 三體綜合征高風險時，是否需要進行羊水穿刺，需要綜合多方面因素考慮，如唐篩結果準確性、孕婦年齡、家族遺傳史、后續檢查可能性、羊水穿刺風險等。 1.唐篩結果準確性：唐篩只是一種篩查手段，并非確診方法，高風險并不意味著胎兒一定患病。 2.孕婦年齡：32.63 歲相對年輕，但年齡仍是風險因素之一。 3.家族遺傳史：若家族中有遺傳病史，羊水穿刺的必要性可能增加。 4.后續檢查可能性：比如無創 DNA 檢測，其準確性較唐篩高，但不如羊水穿刺。 5.羊水穿刺風險：存在一定流產風險，但發生率較低。 綜合考慮以上因素，建議與醫生充分溝通，權衡利弊后決定是否進行羊水穿刺。最終目的是確保胎兒健康，做出最適合的決策。
2024-09-29 18:51
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
