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回答1
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王少平 醫師
山東大學齊魯醫院
三級甲等
普內科
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唐氏綜合癥小孩通常在出生后不久就能通過外貌特征和一些初步檢查發現。其哭聲可能與正常小孩有所不同，但不能單純依靠哭聲來判斷。唐氏綜合癥的確診需要綜合多種因素，包括染色體檢查等。 1. 外貌特征：唐氏綜合癥患兒常有特殊面容，如眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、外耳小、舌頭常伸出口外等。 2. 發育遲緩：在運動、語言和認知等方面的發育可能明顯滯后于正常兒童。 3. 心臟問題：部分患兒可能存在先天性心臟病，通過心臟聽診或超聲檢查可發現。 4. 染色體檢查：這是確診的關鍵，通過對血液細胞進行染色體核型分析來確定。 5. 其他檢查：如甲狀腺功能檢查等，以排除相關并發癥。 總之，唐氏綜合癥的發現需要綜合多方面的觀察和檢查。一旦懷疑，應及時就醫，進行全面評估和診斷。
2024-09-30 11:11
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
