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回答1
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周大慶 醫師
山東省立醫院
三級甲等
普內科
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唐氏篩查遺傳基數高需要引起重視，可能提示胎兒存在唐氏綜合征的風險。一般需要進一步檢查確認，如無創 DNA 檢測、羊水穿刺等。同時要考慮孕婦的年齡、孕周、家族遺傳史等因素。 1. 進一步檢查：無創 DNA 檢測通過抽取孕婦外周血，對胎兒游離 DNA 進行分析，準確性較高；羊水穿刺是診斷胎兒染色體異常的金標準，但有一定風險。 2. 孕婦年齡：年齡超過 35 歲的孕婦，胎兒患唐氏綜合征的風險增加。 3. 孕周：孕周不準確可能影響篩查結果，需重新核實。 4. 家族遺傳史：若家族中有唐氏綜合征患者，胎兒患病風險相對升高。 5. 心理調節：孕婦在等待進一步檢查結果期間，可能會焦慮，應注意心理調節。 總之，唐氏篩查遺傳基數高不必過于驚慌，應在醫生的指導下進行進一步檢查和評估，以確定胎兒的健康狀況，并采取相應的措施。
2024-09-26 16:57
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
