唐篩 21 三體綜合癥臨界風險，要做無創或羊穿嗎？
唐篩21三體綜合癥風險值1/702，參考值1/381-1/1000，我的屬于臨界風險。請問需要做無創或者是羊水穿刺么？
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回答1
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陳泉慶 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
男科
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唐篩 21 三體綜合癥結果為臨界風險時，是否需要進行無創 DNA 檢測或羊水穿刺，取決于多種因素，如孕婦年齡、家族遺傳史、唐篩其他指標、超聲檢查結果、個人意愿等。 1. 孕婦年齡：年齡較大（超過 35 歲）的孕婦，胎兒染色體異常的風險相對較高，建議進一步檢查。 2. 家族遺傳史：若家族中有染色體疾病患者，做進一步檢查能更準確評估胎兒情況。 3. 唐篩其他指標：除 21 三體風險值外，若其他染色體指標也有異常，應考慮深入檢查。 4. 超聲檢查結果：若超聲提示胎兒存在結構異常，增加了染色體異常的可能性，需進一步排查。 5. 個人意愿：有些孕婦對胎兒健康要求較高，愿意選擇更精準的檢測方法來排除風險。 總之，唐篩 21 三體綜合癥臨界風險時，孕婦應與醫生充分溝通，綜合考慮上述因素，權衡利弊后決定是否進行無創 DNA 檢測或羊水穿刺，以確保胎兒的健康。
2024-09-27 00:22
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
