妻子孕 18 周，唐氏 21 三體 1:950 低風險，要做羊水穿刺嗎？
妻子懷孕18個星期了，唐氏21三體綜合癥1:950，是低風險，請問需要做羊水穿刺么？
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孫平 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
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唐氏篩查 21 三體綜合征結果為 1:950 處于低風險，一般不需要做羊水穿刺，但需要綜合多方面因素考慮，如孕婦年齡、家族遺傳史、超聲檢查結果等。 1. 孕婦年齡：如果孕婦年齡超過 35 歲，胎兒染色體異常的風險相對增加，可能需要進一步檢查。 2. 家族遺傳史：若家族中有染色體異常相關疾病，應謹慎評估，可能要考慮羊水穿刺。 3. 超聲檢查：若超聲提示胎兒存在結構異常，如心臟畸形等，需重視，可能需羊水穿刺明確。 4. 個人意愿：有些孕婦即使低風險但仍對胎兒健康極度擔憂，可與醫生充分溝通后決定。 5. 唐篩準確性：唐氏篩查本身存在一定的假陰性，不能完全排除染色體異常的可能。 總之，對于唐氏篩查 21 三體綜合征低風險的情況，是否進行羊水穿刺需要綜合多種因素權衡利弊。建議孕婦與醫生充分交流，根據自身情況做出明智選擇。
2024-09-27 00:50
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
