38 歲孕婦唐氏篩查 21-三體臨界風險，必須羊水穿刺嗎？
唐氏篩查21-三體綜合癥風險值為1/340臨界風險,必須做羊水穿刺么,對胎兒影響有多大啊? 預產年齡38歲 孕婦
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回答1
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方昕 醫師
安徽省立醫院
三級甲等
PET-CT中心
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38 歲孕婦唐氏篩查 21-三體綜合癥風險值為 1/340 臨界風險，是否必須做羊水穿刺，取決于多種因素，如唐篩準確性、孕婦年齡、家族遺傳史、超聲檢查結果、個人意愿等。 1. 唐篩準確性：唐氏篩查只是一種篩查手段，并非確診試驗，其準確率有限，存在假陽性和假陰性。 2. 孕婦年齡：38 歲屬于高齡孕婦，胎兒染色體異常的風險相對較高。 3. 家族遺傳史：若家族中有染色體異常相關疾病，羊水穿刺的必要性增加。 4. 超聲檢查結果：如果超聲提示胎兒存在結構異常，也需進一步行羊水穿刺明確診斷。 5. 個人意愿：孕婦有權根據自身情況和對風險的接受程度，與醫生充分溝通后決定是否進行羊水穿刺。 總之，對于唐氏篩查 21-三體臨界風險的 38 歲孕婦，是否進行羊水穿刺需要綜合考慮上述因素。醫生會根據具體情況提供專業建議，孕婦應謹慎權衡利弊后做出決策。
2024-12-08 18:38
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
