懷孕 17 周唐篩結果異常，該如何抉擇？
各位專家好，我愛人于懷孕17周時做了唐氏篩選，得出結果如下，醫生建議做無痛DNA 或羊水穿刺。請各位專家給出建議，該結果胎兒的影響會很大嘛？急 項目名稱 檢查結果 MoM值 參考范圍 AFP 39.02Ng/Ml 1.05 （>0.50 And 〈=2.5）mom Free B hcg 34.361ng/ml 3.27 ( <=2.11) mom 唐氏綜合癥風險率 1/265 〈1/270 神經管缺陷風險 1.05 〈2.5 母齡風險 29歲
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回答1
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谷玉鋒 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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唐篩結果異常時，需要綜合多方面因素來決定后續處理方式，包括唐篩結果的具體數值、孕婦年齡、胎兒情況、醫生建議以及可能的風險等。 1. 唐篩結果解讀：唐氏綜合癥風險率 1/265 高于參考值 1/270，提示胎兒存在唐氏綜合征的風險增加。Free B hcg 的 MoM 值 3.27 也超出正常范圍。 2. 孕婦年齡影響：孕婦 29 歲，年齡雖不是高危因素，但仍需結合唐篩結果綜合判斷。 3. 胎兒情況評估：目前僅唐篩結果異常，還需進一步檢查明確胎兒真實狀況。 4. 醫生建議考量：醫生建議做無痛 DNA 或羊水穿刺，這兩種檢查各有優缺點和風險。 5. 可能風險分析：若不進一步檢查，可能遺漏胎兒的異常；若進行檢查，也存在一定的流產等風險。 總之，唐篩結果異常需要謹慎對待，充分與醫生溝通，權衡利弊后選擇適合的進一步檢查方法，以最大程度保障胎兒健康。
2024-12-05 00:26
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
