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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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韓莎莎 副主任醫(yī)師
暨南大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
新生兒科
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小兒甲基丙二酸血癥的檢查包括一般檢查、特殊檢測、酶學分析、DNA分析及影像學檢查。自行處理身體不適可能加重病情，及時就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
2013-05-06 21:53
1.一般檢查：包含血尿常規(guī)、肝腎功能、血氣分析等，了解整體身體狀況。
2.串聯(lián)質(zhì)譜血酰基肉堿檢測：測定相關(guān)肉堿水平及比值。
3.氣相色譜-質(zhì)譜尿有機酸檢測：檢測尿液中特定有機酸排量。
4.酶學分析：確定酶缺陷類型。
5.DNA分析：為分型提供可靠依據(jù)。
6.影像學檢查：如腦CT、MRI掃描，查看腦部損害情況。
通過這些綜合檢查，有助于確診小兒甲基丙二酸血癥，并為后續(xù)治療提供依據(jù)。
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