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周恩超 主任醫師
江蘇省中醫院
三級甲等
腎內科
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多囊腎癥狀根源與基因密切相關，主要涉及PKD1、PKD2基因突變、基因遺傳方式、基因表達異常、蛋白功能缺陷、環境因素影響等。 1. PKD1、PKD2基因突變：這兩個基因發生突變是導致多囊腎的常見原因，PKD1基因突變引發的疾病癥狀往往更嚴重。 2. 基因遺傳方式：多囊腎有常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳兩種方式，前者多見，患者通常在成年后發病，后者多在嬰幼兒期發病。 3. 基因表達異常：即使基因未突變，其表達過程出現異常，也可能使腎臟細胞生長調控失衡，形成囊腫。 4. 蛋白功能缺陷：相關基因編碼的蛋白功能出現缺陷，不能正常發揮作用，影響腎臟正常結構和功能，促使囊腫形成。 5. 環境因素影響：環境因素可能影響基因的表達和功能，如毒素、感染等，增加多囊腎發病風險。 多囊腎癥狀根源與基因的多個方面相關，基因突變、遺傳方式、表達異常、蛋白功能缺陷以及環境因素都在其中發揮作用。了解這些有助于深入認識疾病，為診斷和治療提供依據。
2025-03-18 06:50
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什么是多囊腎? 多囊腎又名Potter(Ⅰ)綜合征、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合征、多囊病。我國1941年朱憲彝首先報道，本病臨床并不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎，發病于嬰兒期，臨床較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎，常于青中年時期被發現，也可在任何年齡發病。 查看全文»
