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回答1
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陳露露 副主任醫師
重慶醫科大學附屬第一醫院
三級甲等
產科
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不做無創DNA檢查,可能無法及時發現胎兒染色體非整倍體異常、神經管缺陷、某些微缺失微重復綜合征、先天性心臟病相關染色體異常以及其他潛在的染色體結構異常等情況。 1. 胎兒染色體非整倍體異常:無創DNA能檢測常見的21 - 三體綜合征、18 - 三體綜合征和13 - 三體綜合征等,若不做檢查,可能會生出患有這些嚴重染色體疾病的患兒,導致智力發育遲緩、生長發育障礙等。 2. 神經管缺陷:雖然無創DNA對神經管缺陷的診斷能力有限,但結合其他檢查可提供一定參考。不做該項檢查,可能錯過早期發現神經管缺陷的機會,如無腦兒、脊柱裂等。 3. 某些微缺失微重復綜合征:無創DNA可檢測部分微缺失微重復情況,不做檢查可能無法及時知曉胎兒是否存在此類綜合征,影響其未來的健康和發育。 4. 先天性心臟病相關染色體異常:部分先天性心臟病與染色體異常有關,不做無創DNA檢查,可能無法提前發現染色體異常與心臟病的關聯,不利于早期干預。 5. 其他潛在的染色體結構異常:無創DNA還能提示一些其他潛在的染色體結構問題,不做檢查可能導致這些異常被忽視。 無創DNA檢查對于評估胎兒染色體健康狀況具有重要意義,不做該項檢查可能會使一些胎兒染色體相關的問題無法及時被發現,增加生育異常患兒的風險。因此,建議符合檢查指征的孕婦進行無創DNA檢查。
2025-03-03 01:04
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