貓叫綜合征是啥病？
2021-11-08 09:48
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我的兒子從出生，晚上睡覺的時候總是有點不正常，不是打呼嚕就是發出很怪怪的聲音，有時候哭的時候好像是有點像是貓叫的感覺，去醫院檢查，醫生說我的孩子是患上了貓叫綜合征，這是一種什么病啊。
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回答1
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高麗艷 副主任醫師
鶴崗市人民醫院
三級甲等
兒科
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你好，貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致，發病率約為1/50000，女患者多于男患者。這是屬于常染色體病
2021-11-08 09:52
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就醫問藥
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
