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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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陳德暉 主任醫師
廣州醫科大學附屬第一醫院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種染色體異常導致的遺傳病，表現多樣，治療困難，影響生存質量，包括生長發育、智力等方面，有多種癥狀和并發癥。若身體出現不適癥狀，請趕快就醫，按照醫生的指導進行治療，切勿自行用藥。
2018-07-22 22:59
1.病因：第五號染色體部分缺失。
2.癥狀：生長發育遲緩、聲音嘶啞、智力低下、先天性心臟病、白內障。
3.診斷：染色體核型分析可確診。
4.治療：多為對癥治療，如心臟病治療、康復訓練等。
5.預后：生存能力可保持，但生存質量差。
貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰，需重視早期診斷和干預。
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就醫問藥
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
