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回答1
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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神經節苷脂沉積病的診斷檢查較為復雜，通常包括臨床表現觀察、實驗室檢查、影像學檢查、酶學檢測、基因檢測等。 1. 臨床表現觀察：患者可能出現智力減退、運動障礙、視力聽力問題等癥狀。 2. 實驗室檢查：如血常規、生化指標等，查看是否有異常。 3. 影像學檢查：通過頭顱磁共振成像（MRI）、計算機斷層掃描（CT）等，觀察腦部結構變化。 4. 酶學檢測：測定相關酶的活性，輔助診斷。 5. 基因檢測：明確基因突變情況，是確診的重要手段。 綜合運用多種診斷檢查方法，有助于準確診斷神經節苷脂沉積病，為后續治療提供依據。
2024-11-05 18:14
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