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楊明博 主任醫師
九江泌尿科醫院
肝病科
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肝豆狀核變性是以青少年為主的遺傳性疾病，由銅代謝障礙引起。其特點為肝硬化、大腦基底節軟化和變性、角膜色素環(Kayser-Fleischer環)，伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿癥。
2017-01-08 16:15
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回答2
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實習醫生
九江泌尿科醫院
全科
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肝豆狀核變性又稱威爾遜病，本病為位于第13號染色體的隱性基因傳遞的遺傳性疾病，家族性多發。患者多為兒童及青少年。
2017-01-08 16:15
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回答3
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助理醫生
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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肝豆狀核變性是一種慢性進行性疾病。如果得不到規律的治療，通常于發病后數年死亡，死亡原因多為合并感染，肝功能衰竭。
2017-01-08 16:15
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring，K-F環)。發病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
